Amanda Schuster
Emmy est un bébé très désiré.
Nous avons essayé pendant des mois de concevoir. Nous avons consulté des médecins et fait des examens. Nous étions sur le point de discuter de traitements médicamenteux et d’interventions lorsque nous avons reçu ce magnifique test positif.
J’ai fait tout ce qu’il fallait : manger sainement (et une bonne dose de Taco Bell), faire de l’exercice, prendre mes vitamines.
Amanda Schuster
J’étais déterminée à vivre une grossesse beaucoup plus agréable et sans diabète gestationnel cette fois-ci.
Nous avons fait le test génétique à 10 semaines, sur les conseils du médecin. J’attendais les résultats avec anxiété — j’approchais la quarantaine, donc mes risques étaient plus élevés. Nous avons attendu les résultats avant d’en parler à notre fils, qui avait alors 5 ans.
Lorsque les résultats sont revenus parfaitement normaux, nous avons tous les deux poussé un soupir de soulagement. Nous avons aussi appris lors de ces tests que nous allions avoir une fille. Baron, son grand frère, était fou de joie.
À 20 semaines, nous sommes allés faire l’échographie morphologique de routine sans aucune inquiétude. Nous nous sommes tenus la main et avons ri en la voyant sur l’écran. Nous étions impatients de montrer les photos à ses grands-parents.
J’ai tout de suite compris que quelque chose n’allait pas quand la technicienne a passé l’examen au-dessus de sa tête dans un silence complet.
Amanda Schuster
Je ne suis même pas sûre qu’elle respirait, tellement le silence était total. Après ce qui m’a paru une éternité, elle est sortie de la pièce en disant qu’elle devait parler au radiologue.
Quand elle est partie, j’ai pleuré. J’ai dit à Robert que quelque chose clochait et qu’on ne nous disait rien. Quand elle est enfin revenue après ce qui m’a semblé une éternité, elle a juste dit que le médecin nous attendait à l’étage.
J’avais du mal à me lever.
Nous sommes montés à l’étage et les médecins nous ont annoncé qu’il y avait une sorte d’« anomalie » au niveau de son crâne. Ils nous ont conseillé de consulter un spécialiste en médecine materno-fœtale le lendemain pour un examen plus approfondi avec un meilleur équipement. Ce que nous avons fait.
Un médecin que je n’avais jamais rencontré nous a expliqué que notre bébé souffrait probablement d’une forme de nanisme incompatible avec la vie et nous a exposé en détail les différentes options d’interruption de grossesse.
Amanda Schuster
Elle nous a dit qu’il fallait faire vite car le délai pour une interruption de grossesse légale touchait à sa fin et que je devrais prendre l’avion pour un autre État si j’attendais trop longtemps.
J’étais complètement déboussolée et je lui ai dit que je souhaitais un deuxième avis avant de prendre une décision concernant l’avenir. Comme le crâne d’Emmy présentait des signes de fusion, elle nous a recommandé de consulter le service craniofacial de l’hôpital pour enfants de Seattle. Nous avons pris rendez-vous pour la semaine suivante et, en attendant, nous avions prévu un voyage à Seattle avec son frère pour fêter son nouveau rôle de grand frère. Ce fut la semaine la plus déchirante de ma vie.
Nous avons fait parvenir tous nos dossiers à l’équipe craniofaciale et rencontré l’un des médecins. Après avoir examiné ses scanners, il a déclaré que le diagnostic initial était totalement erroné et qu’il était sûr à 98 % qu’elle souffrait du syndrome de Pfeiffer. Il nous a expliqué les bons et les mauvais côtés, mais nous a assurés qu’elle pourrait vivre et avoir une très belle vie. Elle aurait besoin d’opérations – probablement plusieurs – mais elle pourrait être une enfant heureuse menant une vie relativement normale.
Nous avons immédiatement changé de médecin.
Le syndrome de Pfeiffer est un syndrome génétique qui peut toucher n’importe quel fœtus.
Sarah Sweetman Photography
Nous n’y sommes pour rien. Le syndrome de Pfeiffer soulève de nombreuses inquiétudes, mais les principales sont liées à la fusion prématurée du crâne. La fusion osseuse a entraîné la fermeture prématurée des sutures crâniennes, et dans le cas d’Emmy, toutes les ouvertures crâniennes habituelles étaient obturées. Cela a provoqué un manque de profondeur des orbites, ce qui a entraîné une exophtalmie (ou protrusion des globes oculaires). La craniosynostose a également provoqué un écrasement de la partie médiane du visage (nez et mâchoire supérieure), ce qui a entraîné un rétrécissement des voies respiratoires.
Les 18 semaines suivantes ont été ponctuées d’échographies et de visites à la clinique. Nous avions réuni une équipe médicale de rêve pour être prêts à intervenir dès sa naissance et assurer la bonne respiration de sa fille. Le jour J, nous étions partagés entre l’excitation et la terreur.
Malgré toute notre préparation, voir Emmy en chair et en os a été un véritable choc.
Amanda Schuster
Ses yeux étaient immenses, son crâne était déformé, et ils l’ont intubée immédiatement avant même que je puisse la voir. Elle a aussi de magnifiques yeux bleus et des cheveux foncés.
Elle avait une bosse sur le côté de la tête, là où le liquide céphalo-rachidien s’était accumulé car il ne s’écoulait pas normalement, et son hydrocéphalie était devenue grave. Honnêtement, quand je l’ai vue pour la première fois, je me suis dit que ça ne devait pas être aussi grave, mais au moins elle pouvait fermer les yeux. Notre médecin n’a rien dit ; elle était entièrement concentrée sur moi et sur les points de suture après ma césarienne. Les infirmières étaient presque silencieuses. Emmy était silencieuse. C’était étrange et terrifiant. Ils l’ont emmenée en urgence au bloc opératoire d’à côté. Nous avons pris rendez-vous avec un néonatologue et un ORL pour l’accouchement.
